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Core de Genómica Avanzada

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El Core de Genómica Avanzada (CGA) es una unidad que reúne un conjunto de servicios genómicos, principalmente secuenciación masiva de alto rendimiento de ácidos nucleicos (DNA & RNA) y análisis bioinformáticos de vanguardia. Cuenta con personal altamente especializado y equipamiento con la última tecnología, y su objetivo es apoyar la investigación científica y aplicada en áreas de la salud, medioambiente e industrias farmacéutica y agropecuaria.

Ofrece servicios estandarizados de secuenciación masiva de ácidos nucleicos y análisis bioinformáticos integrales. Estos servicios dan apoyo técnico y asesoramiento científico tanto a estudiantes, académicos, investigadores, empresas y Centros de Investigación de la Universidad Mayor como de otras instituciones públicas o privadas de la región.

El CGA también está comprometido con la investigación desarrollando sus propios proyectos de investigación o en colaboración con otras instituciones, centrándose principalmente en estudios que requieren de la estandarización de toma de muestras, extracción de ácidos nucleicos, aplicación de NGS y análisis bioinformáticos.

Desarrolla actividades principalmente en 4 ámbitos:

  • Prestación de servicios de apoyo a la investigación científica y tecnológica a la comunidad.
  • Desarrollo de nuevas metodologías e implementación de nuevas tecnologías en genómica.
  • Impulso de la GENÓMICA como soporte central y unificador de distintas áreas de investigación y desarrollo.
  • Divulgación y transferencia del conocimiento y la experiencia técnica en genómica a la comunidad.

Servicios

El Core de Genómica Avanzada ofrece como servicio: preparación de la muestra, análisis de calidad de ADN y ARN, generación de genotecas, secuenciación NGS utilizando distintas plataformas y análisis bioinformático.

Sistema de logística de muestras para facilitar la labor de solicitar y enviar muestras para estudios genéticos dentro del país y en el extranjero. Para esto, contamos con personal de experiencia en el envío de muestras de ADN, sangre y saliva, asegurándonos de que se mantengan las condiciones adecuadas de temperatura, embalaje, documentación, tiempos de tránsito y desaduanaje en destino.

  • Preparación de muestras: extracción de ADN y ARN desde distintas fuentes previa consulta.
  • Control de calidad de ácidos nucleicos (QC).
  • Control de calidad de genotecas (QC).
  • Preparación de genotecas.
  • Secuenciación de Genoma Completo (WGS).
  • Secuenciación de Exoma Completo (WES) y Clínico (CES).
  • ddRAD.
  • Genotipificación por secuenciación (GBS).
  • RNA Seq.
  • Metatranscriptómica.
  • Secuenciación de Small RNAs.
  • Secuenciación de amplicones.
  • Secuenciación 16S, 18S, ITS.
  • Metagenoma Shotgun.

Infraestructura

El Core de Genómica Avanzada dispone de equipamiento propio:

Secuenciadores NGS de la plataforma Illumina:

  • Miseq,
  • Miseq Dx
  • NextSeq 500

Secuenciadores NGS de la plataforma Thermo Scientific:

  • Ion Torrent (Personal Genome Machine).

Además, contamos con las capacidades de secuenciación NGS de otros centros asociados que disponen de HiSeq 4000, NovaSeq 6000 y Ion S5. Lo que proporciona el espectro completo de opciones de secuenciación y una amplia gama de servicios de preparación de bibliotecas para ambas plataformas.

El CGA cuenta también con sus propios servidores informáticos para almacenar, procesar y analizar los datos de secuencia utilizando diferentes pipelines de trabajo desarrollados y validados.

Otros equipos que complementan el trabajo:

  1. Fluorímetros QuantiFluor® (Promega) y Qubit 4 (Thermo Fisher Scientific): cuantificación de ácidos nucleicos.
  2. Bioanalyzer 2100 (Agilent): análisis de fragmentos, determinación de la calidad de ácidos nucléicos (ADN, ARN y proteínas) y la cantidad de una forma más fiable y rigurosa que los sistemas tradicionales.
  3. Sistema de electroforesis E-gel (Thermo Fisher Scientific): selección de tamaños de ácidos nucleicos.
  4. PCR en tiempo real Step One Plus Real-Time PCR System (Thermo Fisher Scientific): cuantificación absoluta y relativa de ácidos nucleicos.
  5. Bioruptor® Pico (Diagenode): dispositivo de sonicación para la fragmentación de ácidos nucleicos para secuenciación, fragmentación de cromatina, extracción de ADN desde FFPE.

Integrantes

  • Dra. Carolina Sánchez Doñas, Directora del Core de Genómica Avanzada
  • MSc. Patricia Vera, Bioinformático Senior
  • MSc. María Jesús Galleguillos, Asistente de Investigación Avanzado
  • MSc. Carolina Pizarro, Asistente de Investigación Avanzado
  • MSc. Troy Ejsmentewicz Valero, Asistente de Investigación
  • Leonardo Lillo, Ejecutivo Comercial
  • Angeles Hernández, Asistente Administrativa